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为贵州地贫防治守好门

贵州日报天眼新闻记者 陈玉祥 通讯员 尹欢

“采用新技术建立地中海贫血(地贫)筛查体系”“发现并命名‘遵义血红蛋白’等新基因”“推动地贫规范诊疗;开展造血干细胞移植彻底根治重型地贫患儿”……

今年5月8日,第28个世界地贫日。《中国地中海贫血防治蓝皮书(2020)》在京发布,会上,遵义医科大学附属医院小儿内二科主任、贵州省儿童医院副院长陈艳因对贵州地贫防治作出突出贡献而受到表彰,并被聘为亚洲公益研究院地中海贫血防治研究中心高级专家顾问。

她被誉为贵州地贫防治守门人。

2012年,北京大学博士后出站后,陈艳短暂留京,于2013年8月回到遵医附院儿科工作,主攻血液病方向。

在门诊中,她发现诊断缺铁性贫血的患儿很多,且治疗效果都不好,进一步检查发现,他们患有地中海贫血症。

由于重型地贫患者需终身规范输血及祛铁治疗,费用高达400万元至1000万元。作为血液病研究专家,她深知这将给患儿家庭及社会带来巨大的经济压力和沉重的精神负担。

然而,让陈艳陷入沉思的问题并不止于此。

在人们的印象中,贵州并不是地贫高发地区,30年前的一项流行病学调查结果显示,贵州的β-地贫基因携带率为4.69%,远低于广西、广东等地贫高发区。这么多年过去了,目前贵州地贫基因的携带率到底是多少,贵州是不是这一遗传性疾病的高发区?

敏锐的科研思维让陈艳意识到,非常有必要开展一次新的流行病学调查,全面摸清全省地贫基因携带率的准确情况。

此时,中国南方五省(广东、广西、湖南、云南、福建)正准备进行新一轮的地贫调查。陈艳立刻启程赶到深圳向专家力陈贵州情况,最终说服专家,使贵州得以加入,成为中国南方六省地贫调查的省份之一。

此次调查是贵州省第一次参与的全国同质化的地贫多中心研究,也是全国唯一用高通量测序的方法进行地贫基因携带率的大数据调查。2014年初,陈艳带领团队开展了贵州省地中海贫血基因携带率的调查工作。

陈艳说:“我们开展地贫的流行病学调查工作,了解贵州地贫的现状,就能够为国家或地区制定地贫防治政策提供科学依据,最关键的是,可以通过孕前、产前的健康指导降低重型地贫患儿的出生率,从根本上减轻家庭和社会的负担。”

经过数年的艰苦努力,陈艳及其团队完成了数万人的地贫基因筛查,最终结果显示:贵州的地贫基因携带率高达11.03%。

医为仁人之术,必具仁人之心。近8年来,陈艳坚守初心、运用先进技术,带领团队始终奔跑在助力贵州脱“贫”的路上。

近日,她说,希望政府牵头,进一步扩大普查人群,更准确地掌握贵州省地贫基因的携带率,为政府制定防治政策提供更翔实的数据,并坚信在省委、省政府的领导下,通过全社会的努力,贵州终能实现重型地贫患儿“零出生”的目标。

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