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形成“筛—防—控—治”闭环救治模式

早发现早治疗 遵医附院地贫防治探索良方

贵州日报天眼新闻记者 陈玉祥 通讯员 尹欢

多年来,遵义医科大学附属医院以临床为重,探索出一套地中海贫血(以下简称“地贫”)筛查的新方法,并形成“筛—防—控—治”闭环救治模式,凸显了地贫防治的遵医特色。

去年12月,贵州省最大、最先进的造血干细胞移植仓在该院建成投用。让很多夫妇避免生下重型地贫宝宝,让一个个重型地贫患儿重获新生。

2014年,该院依托小儿内二科主任、贵州省儿童医院副院长陈艳团队,开展了贵州省地贫基因携带率的调查工作。

传统的地贫筛查方法是先查血常规及血红蛋白电泳,根据其中一项或两项的异常,再确定是否进一步做基因检测。但是,在临床实践中,遵医附院团队发现,有些地贫基因携带者可以没有血常规及血红蛋白电泳的异常,同时传统的筛查方法也不能完全检测出地贫基因携带的情况,为了更加有效地减少漏诊率,本次调查打破十几年以来的常规,果断采取了高通量测序技术来开展地贫基因的筛查。

同时,针对筛查中发现的地贫高风险夫妇,遵医附院的医护人员均对其给予遗传知识咨询和指导,结合产前诊断、遗传随访,有效防止了重型地贫患儿的出生。

遵医附院团队还发现贵州有部分人群携带α-三体基因,这是使用传统方法从未筛查出来的一种特殊类型的地贫基因,由于携带该基因的人的外周血可以没有任何异常,常常不会引起人们的重视,但是,当夫妇一方携带这种类型的基因,他们将有生出重型(或中间型)地贫宝宝的可能。

这一新发现得到了国内外专家的重视,成为人群筛查中不可忽略的一部分,为进一步减少重型地贫的漏诊率作出了贡献。

常规的筛查方法无法在新生儿中查到未知的突变,能否有一种新的方法可以在新生儿时期就检测出孩子是否患有地贫,从而早干预、早治疗,使孩子的生长发育不受影响?

该院率先开始了“高通量测序技术+新生儿足底干血片”进行地贫基因筛查的可行性探索。结果发现,该新技术及方法用于新生儿进行地贫基因筛查安全、可靠。目前,这种方法已在全省推广使用,获得了显著效果,极大减少了新生儿地贫基因携带的漏诊率。

贵州地贫基因携带率的调查工作得到了省卫健委的高度肯定。科学的筛查方法和严谨的数据分析,为我省制定的多项地贫大病保障政策提供了依据,并以新农合大病保障联合慈善援助的形式提高了患者的支付能力,让更多的患者得到有效救治,有效遏制了家庭因地贫疾病致贫、返贫的现象。

地中海贫血可防可控可治,通过采取婚前检查、孕前检查、产前筛查和产前诊断等防控措施,可有效阻断重度地贫患儿的出生。

2014年,贵州省地中海贫血协作组及贵州省地中海贫血医疗质量控制中心成立。作为副组长单位,遵医附院组建团队下基层开展地贫的培训、宣教,加强地贫防治的质量管理,提高了基层医生的诊疗水平,更好地为地贫患者服务。

2019年,遵医附院被国家卫健委列为首批全国儿童血液病定点医院。

地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性贫血,重型地中海贫血需要长期输血治疗,且治疗费昂贵。

重型地贫患儿需要每2—3周输血一次。为了节省家长及患儿的时间,遵医附院开通了绿色通道,输血提前预约,患儿随时入院、输完即可出院回家,大大节约了就诊时间和人力成本。

据了解,患此病的孩子,如果仅靠输血,最多活到40岁。要想完全治愈,造血干细胞移植是目前唯一的方法。

多年来,在学科带头人何志旭教授的带领下,遵医附院儿童血液肿瘤团队及细胞工程重点实验室团队在干细胞的研究及治疗方面作出了突出贡献,获得了2019年度贵州省科技进步一等奖,为造血干细胞移植工作的顺利开展奠定了良好的基础。

去年11月,遵医附院(贵州省儿童医院)儿童血液肿瘤移植仓建成投入使用,这是目前贵州省最大、最先进的造血干细胞移植仓。为地贫患儿痊愈、彻底摆脱终身输血祛铁治疗带来了福音。

去年12月,该院对两名患儿成功施行了异基因造血干细胞移植。其中,一位患儿只有3岁多。据了解,这是我省成功施行异基因外周血造血干细胞移植的年龄最小患儿。

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